[Kisti 연계] 대한소아소화기영양학회 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.24 No.3 2021 pp.288-294
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Noonan syndrome and RASopathies: Clinical features, diagnosis and management
[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.1 2019 pp.1-9
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An ANKRD11 exonic deletion accompanied by a congenital megacolon in an infant with KBG syndrome
[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.1 2019 pp.39-42
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[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.2 2019 pp.49-54
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Novel ATP8B1 Gene Mutations in a Child with Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1
[Kisti 연계] 대한소아소화기영양학회 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.22 No.5 2019 pp.479-486
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[Kisti 연계] 대한소아과학회 Korean journal of pediatrics Vol.62 No.7 2019 pp.274-280
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[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.2 2019 pp.85-89
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A novel mutation in XLRS1 gene in X-linked juvenile retinoschisis
[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.15 No.1 2018 pp.13-16
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[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.15 No.1 2018 pp.38-42
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[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.15 No.2 2018 pp.102-106
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[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.14 No.1 2017 pp.23-26
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[Kisti 연계] 대한소아과학회 Korean journal of pediatrics Vol.60 No.2 2017 pp.31-37
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Pseudohypoparathyroidism type 1b due to paternal uniparental disomy of chromosome 20q: A case report
[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.14 No.1 2017 pp.18-22
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Genetic and clinical characteristics of Korean patients with neurofibromatosis type 2
[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.14 No.2 2017 pp.56-61
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[Kisti 연계] 대한소아과학회 Korean journal of pediatrics Vol.59 No.1 2016 pp.37-40
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Two cases of TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome
[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.13 No.1 2016 pp.36-40
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Long-term clinical course of a patient with mucopolysaccharidosis type IIIB
[Kisti 연계] 대한소아과학회 Korean journal of pediatrics Vol.59 No.no.sup1 2016 pp.37-40
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Substrate reduction therapy in three patients with Gaucher disease
[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.13 No.2 2016 pp.72-77
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[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.13 No.2 2016 pp.59-64
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