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Journal of genetic medicine

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Vol.19 No.1 (7건)

Genetic variations affecting response of radiotherapy

Choi, Eun Kyung

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.19 No.1 2022 pp.1-6

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협약을 통해 무료로 제공되는 자료로, 원문이용 방식은 연계기관의 정책을 따르고 있습니다.

Clinical application of genome-wide single nucleotide polymorphism genotyping and karyomapping for preimplantation genetic testing of Charcot-Marie-Tooth disease

Kim, Min Jee, Park, Sun Ok, Hong, Ye Seul, Park, Eun A, Lee, Yu Bin, Choi, Byung-Ok, Lee, Kyung-Ah, Yu, Eun Jeong, Kang, Inn Soo

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.19 No.1 2022 pp.7-13

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Identification of unbalanced complex chromosomal rearrangements in IVF-derived embryos during NGS analysis of preimplantation genetic testing: A case report

Yu, Eun Jeong, Kim, Min Jee, Park, Eun A, Hong, Ye Seul, Park, Sun Ok, Park, Sang-Hee, Lee, Yu Bin, Yoon, Tae Ki, Kang, Inn Soo

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.19 No.1 2022 pp.14-21

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Cerebrotendinous xanthomatosis in a 10-year-old male presenting with Achilles tendon xanthoma and mild intellectual disability: A case report

Yoon, Ji Hye, Kim, Ka Young, Lee, Sang-Yun, Kim, Soo Yeon, Lee, Young Ah, Ki, Chang-Seok, Song, Junghan, Shin, Choong Ho, Lee, Yun Jeong

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.19 No.1 2022 pp.22-26

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A novel variant of PHEX in a Korean family with X-linked hypophosphatemic rickets

Kim, Sejin, Kim, Sungsoo, Kim, Namhee

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.19 No.1 2022 pp.27-31

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From diagnosis to treatment of mucopolysaccharidosis type VI: A case report with a novel variant, c.1157C>T (p.Ser386Phe), in ARSB gene

Yoo, Sukdong, Lee, Jun, Kim, Minji, Yoon, Ju Young, Cheon, Chong Kun

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.19 No.1 2022 pp.32-37

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A case of mild CADASIL patient with a novel heterozygous NOTCH3 variant

Choi, WooChan, Hwang, Yang-Ha, Lee, Jong-Mok

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.19 No.1 2022 pp.38-41

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