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Journal of genetic medicine

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Vol.16 No.1 (9건)

Noonan syndrome and RASopathies: Clinical features, diagnosis and management

Lee, Beom Hee, Yoo, Han-Wook

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.1 2019 pp.1-9

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협약을 통해 무료로 제공되는 자료로, 원문이용 방식은 연계기관의 정책을 따르고 있습니다.

Clinicopathological features of premature ovarian insufficiency associated with chromosome abnormalities

Jo, Hyen Chul, Park, Ji Kwon, Baek, Jong Chul, Park, Ji Eun, Kang, Min Young, Cho, In Ae

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.1 2019 pp.10-14

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Concurrent SHORT syndrome and 3q duplication syndrome

Boaz, Alexander M., Grasso, Salvatore A., DeRogatis, Michael J., Beesley, Ellis N.

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.1 2019 pp.15-18

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A novel frameshift mutation of PRRT2 in a family with infantile convulsions and choreoathetosis syndrome: c.640delinsCC (p.Ala214ProfsTer11)

Park, Bo Mi, Kim, Young Ok, Kim, Myeong-Kyu, Woo, Young Jong

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.1 2019 pp.19-22

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First Korean case of factor V Leiden mutation in pregnant woman with a history of recurrent pregnancy loss

Han, Sung Hee, Seo, Jung Jae, Kim, Eun Seol, Ryu, Jae Song, Hong, Seong Hyeon, Hwang, Seung Yong

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.1 2019 pp.23-26

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Smith-Kingsmore syndrome: The first report of a Korean patient with the MTOR germline mutation c.5395G>A p.(Glu1799Lys)

Lee, Dohwan, Jang, Ja-Hyun, Lee, Cha Gon

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.1 2019 pp.27-30

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Twenty-one-year follow-up of variable onset MELAS syndrome with heteroplasmic nt3243A>G mtDNA mutation: A case report

Song, Wung Joo, Lee, Yoon Jin, Kang, Joon Won, Chang, Mea Young, Song, Kyu Sang, Kang, Dae Young, Kim, Sook Za

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.1 2019 pp.31-38

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An ANKRD11 exonic deletion accompanied by a congenital megacolon in an infant with KBG syndrome

Seo, Go Hun, Oh, Arum, Kang, Minji, Kim, Eun Na, Jang, Ja-Hyun, Kim, Dae Yeon, Kim, Kyung Mo, Yoo, Han-Wook, Lee, Beom Hee

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.1 2019 pp.39-42

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Ehlers-Danlos syndrome VIII with novel C1R variant accompanying white matter changes

Seo, Go Hun, Kim, Yoon-Myung, Ghang, Byeongzu, Kim, Gu-Hwan, Lee, Beom Hee

[Kisti 연계] 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Vol.16 No.1 2019 pp.43-47

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