First Molecular Diagnosis of a Patient with Unverricht-Lundborg Disease in Korea
[NRF 연계] 연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Vol.59 No.6 2018.08 pp.798-800
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A Case of Antley-Bixler Syndrome With a Novel Likely Pathogenic Variant (c.529G>C) in the POR Gene
[NRF 연계] 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Vol.37 No.6 2017.11 pp.559-562
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Novel 4-bp Intronic Deletion (c.1560+3_1560+6del) in LEMD3 in a Korean Patient With Osteopoikilosis
[NRF 연계] 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Vol.37 No.6 2017.11 pp.540-543
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FBN1 유전자 돌연변이가 동반된 양안 단순 수정체탈구 1예
[NRF 연계] 대한안과학회 대한안과학회지 Vol.58 No.10 2017.10 pp.1199-1204
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Identification of Pathogenic Variants in the CHM Gene in Two Korean Patients With Choroideremia
[NRF 연계] 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Vol.37 No.5 2017.09 pp.438-442
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First Report of Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia With an ALB Variant
[NRF 연계] 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Vol.37 No.1 2017.01 pp.63-65
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[NRF 연계] 연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Vol.56 No.4 2015.07 pp.993-997
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Mutation Analysis of the TGFBI Gene in Consecutive Korean Patients With Corneal Dystrophies
[NRF 연계] 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Vol.35 No.3 2015.05 pp.336-340
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Significance of Myositis Autoantibody in Patients with Idiopathic Interstitial Lung Disease
[NRF 연계] 연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Vol.56 No.3 2015.05 pp.676-683
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[NRF 연계] 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Vol.34 No.6 2014.11 pp.475-477
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[NRF 연계] 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Vol.34 No.5 2014.09 pp.372-375
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