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영어

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease(ADPKD) is a common genetic disorder leading to kidney failure, affecting millions globally. This study presents a non-invasive approach to diagnose genetic mutations using T2-weighted MR images and patient clinical data, advancing precision medicine. We analyzed 441 ADPKD cases from multiple institutions, categorized into PKD1 Truncating (n=232) and other PKD mutations (n=209). MR images were preprocessed for uniformity, including masking, resampling to a 0.78×0.78×0.78 mm³ voxel size, normalization, and resizing to (256, 256, 64). Three models were evaluated using accuracy, F1-score, and AUC: a Unimodal Model with MR images only, a Unimodal Model with MR images and masks, and a Multimodal Model integrating MR images, masks, and patient clinical data (age and height). The Multimodal Model, employing a 3D ResNet-152 and Multilayer Perceptron(MLP), achieved the highest performance with 73.9% accuracy and a 0.754 F1-score. These results demonstrate the effectiveness of integrating multiple data modalities for enhanced classification of ADPKD genetic mutations, offering a promising tool for non-invasive diagnosis and improved clinical decision-making.

한국어

다낭성 신장 질환(PKD)은 신장에 다수의 낭종이 형성되어 치명적인 합병증을 유발할 수 있는 질환으로, 완치가 불 가능하여 정확한 진단과 약물을 이용한 평생 관리가 필요하다. 그러나 환자 별 다양한 요인으로 인해 진단이 복잡하 여 신부전으로 진행될 위험이 높다. 본 연구에서는 ResNet-152 모델을 기반으로 한 세 가지 방법을 통해 PKD 환 자의 자동 진단을 수행하였다. 첫번째 방법은 단일 모달(MR 이미지) 기반 학습에서는 정확도 61.9%, F1-score 0.624를 달성하였고, 둘째는 이미지와 마스크를 결합한 설정에서는 정확도 69.9%, F1-score 0.711로 성능이 향 상되었다. 마지막으로, 이미지, 마스크, 임상 데이터를 통합한 멀티모달 접근 방식은 정확도 73.9%, F1-score 0.754로 가장 우수한 성능을 보였다 이러한 결과는 PKD 진단에 있어 다양한 정보를 통합하는 멀티모달 학습이 진 단 정확도를 높이는 데 효과적임을 시사한다.