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영어

Numerous programs for finding SNPs and short indels based on NGS data have been developed. However, existing programs in which users directly set parameters and call variants miss many true positives or call many false positives. This is particularly serious when different SNP/indel variants are applied to one location. In order to solve this problem, we conducted a research to find SNPs/Indels from NGS read data by applying a deep-learning method that showed better performance than the general state-of-the-art algorithm. After processing the read pileup data to be suitable for text-based NGS data, we applied it to a deep learning model modified based on the Transformer model. This method showed better performance, especially in the special case where SNPs and Indels were mixed, and showed similar performance to other existing programs in other cases.

한국어

그 동안 NGS 데이터를 기반으로 SNP/indel을 찾는 수 많은 프로그램들이 개발되어 왔다. 하지만 사용자가 직접 매개 변수를 정해서 variant를 찾는 방식의 기존 프로그램들은 많은 true positive를 놓치거나 많은 false positive를 찾는다. 이는 특히 한 위치에 서로 다른 SNP/indel이 적용된 경우일 때 더욱 심하다. 이러한 문제점을 해결하기 위해 우리는 일반적인 알고리즘보다 좋은 성능을 보이는 딥 러닝 방법을 적용하여 NGS 데이터로부터 SNP/Indel을 찾는 방법을 시도하였다. 특히 텍스트 기반의 NGS 데이터에 적합하도록 read pileup data를 가공 한 후 Transformer 모델을 기반으로 변형한 딥러닝 모델에 적용하였다. 이 방식은 SNP와 Indel이 혼용되어 나타 나는 케이스에서 더 좋은 성능을 보였으며, 그 외의 경우에도 기존의 다른 프로그램들과 유사한 성능을 보였다.