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영어

CHARGE syndrome is a rare disease that occurs in early fetal development and invades multiple organs. Most children with CHARGE syndrome have cranial nerve impairment and developmental delay, which is very likely to be accompanied by swallowing difficulties. It is also affecting the quality of life by repeated aspiration and pneumonia. However, systematic studies on swallowing disorder have not been conducted to date. We reviewed the related literature and examined the problems associated with dysphagia and CHARGE syndrome. Currently, CHD7, SEMA3E gene mutation, and chromosomal abnormality are reported as the cause of the CHARGE syndrome. The main symptoms are intraocular defects and cranial nerve abnormalities, ocular defects, heart defects, post-nasal closure, growth and developmental delay, genitourinary abnormalities, ear disorders and hearing loss. In particular, problems related to dysphagia include CN.Ⅰ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅸ,Ⅹ,Ⅺ and Ⅻ, and unstable breathing, tracheal stool, cleft lip and palate, posterior occlusion and posterior stenosis are associated with dysphagia. There was a case of functional improvement of functional dysphagia after functional electrical stimulation therapy. However, no results have been reported with conventional swallowing rehabilitation alone. Although the problem of dysphagia has improved with the progression of the child who has the febrile syndrome, it still suffers from difficulty in chewing and swallowing. Therefore, we should pay attention to proper growth through normal swallowing and improvement of quality of life.

한국어

차지 증후군은 초기 태아 발달기에 발생하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환이다. 대부분의 차지 증후군 환아는 뇌신경 장애와 발달 지연을 보이고 있으며, 이는 삼킴 장애를 동반할 가능성이 매우 크다. 또한, 반복되는 흡인 및 폐렴 으로 삶을 질을 저하시키는데 영향을 미치고 있다. 하지만 현재까지 연하장애와 관련하여 체계적 연구들은 진행된 바 없다. 따라서, 이에 관련된 문헌을 고찰하여 연하장애와 차지 증후군과의 관련된 문제를 살펴보고자 하였다. 차지 증후군의 원인으로는 현재 CHD7, SEMA3E 유전자 돌연변이, 염색체 이상을 보고 있다. 주요한 증상으로는 안조 직결손과 뇌신경 이상-안구 결함, 심장결함, 후비공폐쇄, 성장 및 발달지연, 비뇨생식기 이상, 귀 이상과 난청이 있다. 특히 연하장애와 관련된 문제로는 CN. 1번(후각신경), 5번(삼차신경), 7번(얼굴신경), 9번(혀인두신경) 10번(미주신 경), 11번(더부신경), 12번(혀밑신경)신경의 마비가 있으며, 그밖에 불안정한 호흡, 기관식도루, 구순열과 구개열, 후비 공 폐쇄와 후비공 협착등이 연하장애과 관련이 있다. 기능적 전기 자극 치료를 시행하였을 때 연하장애의 기능적 호전을 보이고 있다는 사례가 있었으나, 전통적인 연하재활 만을 시행한 경우 나타난 결과는 보고된바 없는 상태이다. 차지 증후군이 이환된 환아가 점차 성장을 할수록 연하장애의 문제가 호전을 보이고 있지만 여전히 음식 저작, 삼킴에 어려움을 겪는 경우가 발생된다. 이에 따라 정상적인 삼킴을 통해서 올바른 성장을 하고, 삶의 질 향상이 나타날 수 있도록 관심을 가져야 할 것이다.