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최근 차세대 유전체 서열 해독기의 등장은 개인 유전체의 정보를 해독하는데 있어서 시간과 비용적인 측면에서 획기적인 혁명을 가져오고 있으며, 이런 저렴한 비용과 짧 은 해독시간은 개인 간의 유전적인 특성을 반영한 맞춤 의료를 가능하게 하고 있다. 이미 선진국에서는 유전체 정보에 기만한 맞춤 의료 서비스를 미래의 성장 동력으로 만들기 위하여 적극적인 투자를 하고 있으며, 이를 위한 기반 기술 개발을 위한 연구 가 활발히 이루어지고 있다. 맞춤 의료를 실현하기 위하여 현제 큰 문제점은 차세대 유전체 서열 해독기가 만들어 내는 대용량의 데이터를 빠르게 분석하고 해석하기 위한 알고리즘 및 기반 시스템의 구축이다. 차세대 서열 해독기가 만들어내는 정보의 양은 과거 생물학이나 IT분야에 서 다루던 단편적인 정보들과는 비교할 수 없을 만큼 크며, 이 정보가 개인의 유전체 특성을 분석하기 전인 전처리 단계에서 처리되어야 한다는 특징을 가지고 있다. 이를 처리하기 위해서는 이를 전담할 수 있는 대용량의 IT 인프라와 자동화된 시스템이 요 구되고, 이에 따라 이미 선진국에서는 유전체 연구 분야 중, 서열 데이터의 생산과 처 리에 있어 연구소, 대학 등 학문계를 탈피하고, 전문 기업이 해당 분야 기술을 주도하 고 있다. 서열 데이터 처리에서 가장 중요한 병목(bottleneck)을 해결할 생명정보학을 이용한 대용량 유전체 데이터를 분석하는 플랫폼이 필요하며, 미래 바이오산업의 기 초를 다기지 위해서는 기업 주도의 서열 데이터 처리 상용화가 시급할 실정이다. 본 발표에서는 빠른 시간 내에 유전체 정보를 처리하기 위하여 대용량 유전체 정보생 산과, 처리, 자동화, 파이프라인을 통합한 상용화된 소프트웨어 플랫폼 개발과 그 진 행상황에 대하여 소개하고 있다. 또한 이 플랫폼의 성공적인 상용화와 한국의 유전적 특성 반영하기 위한, 한국인 표준유전체의 필요성과 구축과정과 결과에 대한 부분을 포함하고 있다.