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The ABO system remains the most important blood group classification system in transfusion medicine. ABO serology testing requires both forward and reverse typing as each grouping result validates the other, and ABO discrepancies must be resolved in the clinical laboratory. ABO genotyping has served as an independent tool in accurate blood group determination. This report retrospectively analyzes the ABO grouping results of 47 blood samples from two medical institutions. Various genotype-phenotype results were categorized based on correlations reported by previous investigators, and patients’ medical records were reviewed for conditions that may have affected the results. The frequencies of genotype-phenotype matches and genotype-phenotype mismatches were 72.3% (34/47 cases) and 27.7% (13/47cases), respectively. The cis-AB alleles (23 cases) were the most prevalent cause of ABO discrepancies. Red cell A or B antigen losses in patients with hematologic disorders, malignancy, and pregnancy were genetically confirmed. A pedigree study revealed a father-son pair with the same genotype showing differing phenotypes, and whole exon sequencing including promoter region revealed a single-point mutation in the promoter region in one of the two patients. By directing sequencing of the full ABO coding region, including the promoter, in the analysis, we aimed to determine the potential regulatory role of a mutation in the promoter region in ABO gene expression.
안전한 수혈을 위해서는 ABO 혈액형 검사가 중요하며, 혈청학적 검사 소견의 불일치 해결 및 ABO 아형 감별에 있어, ABO 유전형 검사가 유용하게 사용된다. 본 연구는 두 개의 의료기관에서 47명의 환자들에게 시행한 ABO 혈청학적 검사와 유전형 검사 결과를 후향적으로 분석하였다. ABO 유전형은 PCR 증폭 및 직접염기서열분석법을 통해 분석하였고, 환자의 질병 상태 파악을 위한 의무 기록 또한 검토하였다. 분석 결과, 유전형-표현형 일치와 유전형-표현형 불일치 예가 각각 72.3% (34/47예)와 27.7% (13/47예)의 빈도를 보였다. Cis-AB 대립유전자(23예)에 의한 ABO 불일치가 가장 높은 비율을 차지하였으며 혈액질환, 악성종양, 임신과 관련된 환자들에게서 적혈구 A 또는 B 항원 소실이 유전적으로 확인되었다. 또한 가계도 조사에서 동일한 cis-AB.01/A1.02 유전형을 보였으나 다른 표현형을 보인 부자 한 쌍에 대하여 프로모터를 포함한 모든 엑손 부위에 대해 추가적으로 염기서열분석을 진행하였고, 그 결과, 프로모터 영역의 단일염기다형성에 차이가 있음을 발견하였다. 유전자 발현에 있어 프로모터 영역의 잠재적인 조절 역할에 대한 추가적인 평가가 필요할 것으로 생각된다.
