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T-lymphoblastic leukemia (T-ALL) is an aggressive hematologic malignancy associated with poor outcomes. The genetic background of T-ALL is widely heterogeneous and the TAL1 gene is overexpressed in approximately half of all cases. A submicroscopic interstitial deletion on chromosome 1p33 results in STIL-TAL1 fusion, causing inappropriate overexpression of TAL1, which promotes T cell leukemogenesis. T-ALL with STIL-TAL1 exhibits distinct characteristics, such as a mature cortical T cell immunophenotype, low incidence of NOTCH1 mutation, privileged association with PTEN inactivation, deletion of 6q14–q16, MYC translocation, high leukocyte count, poor response to treatment, and low event-free survival. However, the clinical relevance and prognostic value of this rearrangement remain unclear. Here, we report the first case of T-ALL with a 1p33 deletion resulting in STIL-TAL1 fusion in Korea, which was detected by reverse transcriptase-polymerase chain reaction and confirmed by chromosomal microarray analysis.
T림프모구백혈병(T-ALL)은 공격적인 악성 혈액 종양으로 좋지 않은 예후를 보인다. T-ALL은 다양한 유전이상과 관련이 있으며, 약 절반 정도에서 TAL1 유전자의 과발현이 나타난다. 염색체 1p33의 미세 결실은 STIL-TAL1 재배열을 생성하고 이는 TAL1 유전자의 과발현을 유발하여, T 세포에서 백혈병으로 진행을 야기하게 된다. T-ALL에서 STIL-TAL1 재배열이 존재하는 경우, 성숙 T 세포의 면역표현형, 낮은 NOTCH1 유전자 돌연변이 발생률, PTEN 유전자 비활성화와의 연관성, 6q14-q16의 결실, MYC 유전자 전위, 진단 시의 높은 백혈구 수와 치료에 불량한 반응 등과 같은 독특한 특성을 보인다. 하지만, STIL-TAL1 재배열의 임상적 의의와 예후적 의미에 대해서는 아직 명확하게 알려져 있지 않다. 본 연구에서는 역전사효소-중합효소 연쇄반응(RT-PCR)과 염색체 마이크로어레이 분석(chromosomal microarray analysis)으로 확인한 1p33 결실로 인한 STIL-TAL1 재배열이 존재하는 T-ALL을 국내에서 첫 번째 증례로 보고하고자 한다.
