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Emergence of new clonal chromosomal abnormality (CCA) has been reported in Philadelphia-negative cells in patients with chronic myeloid leukemia (CML) undergoing the tyrosine kinase inhibitor (TKI) treatment. However, the time of emergence and clinical significance of CCA remains to be elucidated. In this study, we report a CML patient undergoing TKI treatment who developed myelodysplastic syndrome (MDS) after 206 months since the diagnosis of CML. Results of droplet digital PCR performed with serial bone marrow samples revealed that monosomy 7 in Philadelphia-negative cells appeared at the time of MDS development that did not exist initially at the time of CML diagnosis.
만성골수성백혈병환자를 티로신키나아제억제제로 치료하는 동안 필라델피아 음성 세포에서의 새로운 클론성 염색체이상이 보고되어왔다. 새로운 클론성 염색체이상의 발현 시기와 임상적 중요성은 아직 밝혀야 할 부분이 있다. 우리는 이 논문에서 만성골수성백혈병 환자가 티로신키나아제억제제 치료를 받는 동안 진단받은 지 206개월 후 골수형성이상증후군으로 진단된 환자에 대해 보고하고자 한다. 연속된 검체를 이용하여 미세방울 디지털 PCR (droplet digital PCR) 방법으로 검사한 결과 만성골수성백혈병 진단 당시에는 발견되지 않았던 7번 염색체 소실(-7)이 골수형성이상증후군 발생 당시에 필라델피아 음성 세포에서 새로 생겨났음을 밝혔다.
