초록 열기/닫기 버튼
Over the past decade, next-generation sequencing (NGS) has evolved at an astonishing pace and has revolutionized clinical medicine as well as genomics research. The rapid advancements in NGS technologies have been accompanied by accumulating evidence of the analytical and clinical validity, and clinical utility of NGS. NGS is used worldwide. This review provides medical technicians and laboratory physicians with the essential elements for establishing clinical NGS testing. Here the authors briefly describe the advantages and drawbacks of currently available NGS platforms, potential sources of error in NGS workflow, and reference materials.
지난 10년 사이 차세대염기서열분석법은 급격한 속도로 발전하였고, 유전체학 연구 분야뿐만 아니라 임상의학 분야의 혁명을 일으켰다. 차세대염기서열분석법의 발전과 더불어, 분석적 타당도, 임상적 타당도, 임상적 유용성에 대한 근거들이 지속적으로 보고되고 있다. 현재 전 세계적으로 차세대염기서열분석법이 전면적으로 적용되고 있다. 본 종설에서는 진단검사의학과 의사와 임상병리사에게 필요한 임상유전체검사법의 도입을 위한 필수요소에 대한 리뷰를 제공하고자 한다. 먼저 현재 상용화된 차세대유전체검사장비의 장점 및 단점에 대해 간단히 리뷰하고, 임상유전체검사 검사과정 각 단계에서 발생할 수 있는 잠재적 오류 요인, 표준물질에 대해 논의하였다.
