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Background: Genetic variants and haplotypes of the interleukin-10 (IL10) gene have been shown to affect clinical outcomes, including the incidence of opportunistic infections (OIs), in HIV-infected patients. This study investigated the effect of IL10 gene variants on susceptibility to OIs in HIV-infected Korean patients in the era of highly active antiretroviral therapy (HAART). Methods: Eighty-five HIV-infected patients receiving HAART were enrolled in the study. OIs were diagnosed based on the published criteria of the Korean Society for AIDS. Three promoter SNPs and four haplotype-tagging SNPs (htSNPs) of IL10 were selected and genotyped. The haplotypes were reconstructed according to the genotyping data and linkage disequilibrium (LD) status of these SNPs. Results: During the study, 38 OIs developed in 23 of the 85 patients (27.1%), at a rate of 1.7 episodes/ patient. Carrying the minor alleles at the rs1518111, rs3024490, and rs1800871 SNPs had a protective effect against OIs (adjusted P=0.035). Among the seven assessed variants, only three possible haplotypes were observed. The second most common haplotype, which was composed of the rs1518111 minor allele and the rs3021094 major allele showed a protective effect against OIs (P=0.0153). Conclusion: This study demonstrated that some IL10 genetic variants and haplotypes are associated with protective effects against OIs in the era of HAART. These data suggest the potential of two htSNPs, rs1518111 and rs3021094, as markers revealing the genetic association of IL10 in Koreans. This is the first report on the association of IL10 with OIs in HIV-infected Korean patients in the era of HAART. (Ann Clin Microbiol 2019;22:-22)
배경: Interleukin-10 (IL10) 유전적 변이와 일배체형(haplotype)은 HIV에 감염된 환자의 기회감염을 포함한 임상 예후에 영향을 미친다. 본 연구는 고강도 항레트로바이러스 치료(highly active anti-retroviral treatment, HAART)를 받는 한국인 중 HIV에 감염된 환자의 기회감염에 대한 감수성과 IL10 유전자의 영향을 규명하고자 하였다. 방법: HAART 치료를 받는 85명의 환자를 대상으로 임상정보, 검사정보 및 병리소견을 확인하였다. 대한에이즈학회에서 제시한 기준에 따라 기회감염을 진단하였다. IL10 유전자의 promoter 부위의 단일염기변이(single nucleotide polymorphisms, SNPs)와 네 개의 haplotype-tagging SNPs (htSNPs)를 선별하여 유전형을 분석하였다. 일배체형은 유전형 자료와 각 SNP의 연관불평형(linkage disequilibrium, LD) 상태에 따라 재구성하였다. 결과: 85명의 HIV 감염 환자 중, 23명(27.1%)의 환자에서 38번의 기회감염이 확인되었고, 감염된 23명의 환자에서는 1.7회의 빈도로 기회감염이 발생하였다. rs1518111, rs3024490 및 rs1800871의 드문 대립유전자(minor allele)를 가진 경우, 기회감염에 대해 방어하는 효과를 보였다(adjusted P=0.035). 7개의 SNPs를 통해 가능한 세 개의 일배체형이 구성되었다. rs1518111의 드문 대립유전자와 rs3021094의 흔한 대립유전자(major allele)로 구성된 두번째로 흔한 일배체형은 기회감염에 대한 방어 효과를 보였다(P=0.0153). 결론: 본 연구는 IL10의 유전적 변이와 일배체형이 HAART로 치료받는 HIV에 감염된 환자에서 기회감염에 대한 영향을 확인하였다. rs1518111과 rs3021094는 한국인에 있어 기회감염과 연관된 변이임을 제시할 수 있다. 본 연구는 한국인에서 최초로 HAART로 치료받는 HIV에 감염된 환자에서 IL10의 유전자와 기회감염과의 관계를 밝힌 것으로 생각한다. [Ann Clin Microbiol 2019;22:14-22]
