초록 열기/닫기 버튼
Pathogenic variants of bone morphogenic protein receptor type 2 gene (BMPR2) are related to the majority of cases of heritable pulmonary arterial hypertension (PAH). Over 400 pathogenic variants have been identified. However, clinical characterization of PAH is still incomplete. We present a case of heritable PAH in a Korean family showing serious clinical presentation with high penetrance. Genetic sequencing revealed a known heterozygous BMPR2 pathogenic variant, c.418+5G>A, at a splice site of intron 3. Serious clinical presentation with high penetrance suggested that the interplay of other factors with pathologic variants might be in genotype-phenotype correlation. Further studies are needed to clarify these issues for the development of personalized medicine approaches for PAH.
대부분의 유전성 폐동맥 고혈압은 bone morphogenic protein receptor type 2 (BMPR2) 유전자의 pathogenic variants와 관련되어 있으며 현재까지 400개가 넘는 pathogenic variants가 발견되어 왔다. 그러나, 폐동맥고혈압의 임상적 특징은 여전히 완벽하지 않다. 저자들은 높은 침투도와 중증의 임상 양상을 보인 유전성 폐동맥고혈압 한국인 가족 증례를 보고하는 바이다. 염기순서검사에서는 알려진 BMPR2 유전자의 intron 3의 splice site에서 c.418+ 5G>A, heterozygous pathogenic variant가 관찰되었다. 높은 침투도와 중증의 임상 양상은 pathogenic variant와 다른 인자들과의 상호작용이 유전형-표현형 연관성에 영향을 줄 수 있음을 의미하였다. 폐동맥고혈압에 대한 정밀의료 접근법 개발을 위해 이러한 문제를 명확히 하기 위해서는 더 많은 연구가 필요할 것으로 사료된다.
