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위장간 간질종양(GIST)은 위장관에 발생하는 가장 흔한 중간엽 종양으로 위와 소장에서 흔히 발생하며 직장에서는 드물게 발견된다. 이에 직장 간질종양 예를 경험하였기에 국내외 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 혈변으로 내원한 58세 여자 환자로 대장내시경에서 항문 연 상방 2 cm부터 5 cm에 걸쳐서 정상 장점막으로 덮인 종물이 관찰되었으며, 종물의 일부에서는 궤양을 동반하고 있었으며 접촉 시 쉽게 출혈되었다. 전산화 단층촬영과 핵자기공명촬영에서 종괴의 크기는 6 cm 가량으로 연조직 밀도를 보였으며, 주로 직장 내강으로 자란 형태였다. 환자는 복회음부 절제술을 시행하였으며, 조직 검사에서 방추형세포들이 회오리형으로 다발을 이루고 있었고, 유사분열은 50 고배율 시야당 30개 이상으로 관찰되었다. 면역조직화학적 검사에서 CD117, CD34, SMA가 양성으로 평활근으로의 분화를 갖는 직장의 간질종양으로 진단되었다.


Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are the most common mesenchymal neoplasms affecting the gastrointestinal tract. The main sites for GIST are the stomach and small intestine but they can also occur in the rectum, albeit rarely. We report a 58-year-old woman who presented with hematochezia. Endoscopically, a submucosal tumor with mucosal ulceration was located approximately 2 cm from the anal verge. The pelvic CT and MRI scanning findings demonstrated a large low-density lesion with intraluminal growth from the lower rectum and an absence of tumor infiltrations to other organs. The patient underwent an abdominoperineal resection of the rectum. A histopathological examination showed fascicular proliferation of spindle shaped cells. The mitotic rate was more than 30 mitotic figures per 50 high-power fields. A immunohistochemical examination revealed most of the tumor cells to be positive for the c-kit protein, CD34 and SMA (α-smooth muscle action). The tumor was diagnosed as a GIST of the rectum. (Korean J Gastrointest Endosc 2006;33:110-115)