@article{ART001323418,
author={송은향 and 이정석 and 김우정 and 김두응},
title={순수 소뇌실조증의 임상 양상으로 SCA 1의 과도학 CAG 반복서열을 보인 유전성 소뇌실조증 가족 1례},
journal={Annals of Clinical Neurophysiology},
issn={2508-691X},
year={2001},
volume={3},
number={2},
pages={151-155}
}

TY - JOUR
AU - 송은향
AU - 이정석
AU - 김우정
AU - 김두응
TI - 순수 소뇌실조증의 임상 양상으로 SCA 1의 과도학 CAG 반복서열을 보인 유전성 소뇌실조증 가족 1례
T2 - Annals of Clinical Neurophysiology
JO - Annals of Clinical Neurophysiology
PY - 2001
VL - 3
IS - 2
PB - 대한임상신경생리학회
SP - 151
EP - 155
SN - 2508-691X
AB - SCA 1 is an autosomal dominant disorder. The phenotypic manifestations of SCA 1 are not specific, and thus, the diagnosis of SCA 1 rests on molecular genetic testing. The number of CAG repeats ranges from 6-44 in normal alleles and from 39-81 repeats in disease-causing alleles(chromosomal locus 6p22-23). The main clinical features of SCA 1 are ataxia, dysarthria, ophthalmoparesis, extrapyramidal signs without retinal degeneration. A 24-years old woman with suspected family history presented with progressive cerebellar ataxia, dysarthria, ptosis, titubation and general weakness. Brain MRI revealed a moderate cerebellar atrophy. A genomic polymerase chain reaction(PCR) analysis showed 66 repeats at the SCA 1 locus.
KW - CAG repeat, SCA 1
DO -
UR -
ER -

송은향, 이정석, 김우정 and 김두응. 2001, "순수 소뇌실조증의 임상 양상으로 SCA 1의 과도학 CAG 반복서열을 보인 유전성 소뇌실조증 가족 1례", Annals of Clinical Neurophysiology, vol.3, no.2 pp.151-155.

송은향, 이정석, 김우정, 김두응 "순수 소뇌실조증의 임상 양상으로 SCA 1의 과도학 CAG 반복서열을 보인 유전성 소뇌실조증 가족 1례" Annals of Clinical Neurophysiology 3.2 pp.151-155 (2001) : 151.

송은향, 이정석, 김우정, 김두응. 순수 소뇌실조증의 임상 양상으로 SCA 1의 과도학 CAG 반복서열을 보인 유전성 소뇌실조증 가족 1례. 2001; 3(2), 151-155.

송은향, 이정석, 김우정 and 김두응. "순수 소뇌실조증의 임상 양상으로 SCA 1의 과도학 CAG 반복서열을 보인 유전성 소뇌실조증 가족 1례" Annals of Clinical Neurophysiology 3, no.2 (2001) : 151-155.

송은향; 이정석; 김우정; 김두응. 순수 소뇌실조증의 임상 양상으로 SCA 1의 과도학 CAG 반복서열을 보인 유전성 소뇌실조증 가족 1례. Annals of Clinical Neurophysiology, 3(2), 151-155.

송은향; 이정석; 김우정; 김두응. 순수 소뇌실조증의 임상 양상으로 SCA 1의 과도학 CAG 반복서열을 보인 유전성 소뇌실조증 가족 1례. Annals of Clinical Neurophysiology. 2001; 3(2) 151-155.

송은향, 이정석, 김우정, 김두응. 순수 소뇌실조증의 임상 양상으로 SCA 1의 과도학 CAG 반복서열을 보인 유전성 소뇌실조증 가족 1례. 2001; 3(2), 151-155.

송은향, 이정석, 김우정 and 김두응. "순수 소뇌실조증의 임상 양상으로 SCA 1의 과도학 CAG 반복서열을 보인 유전성 소뇌실조증 가족 1례" Annals of Clinical Neurophysiology 3, no.2 (2001) : 151-155.