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서론 : 전통적인 유전학적 검사는 상대적으로 많은 배양시간과 노력 및 전문적인 인력을 필요로 한다. 그러나 임상에서는 치료에 대한 빠른 결정을 위해서는 보다 빠르고 정확한 진단방법이 필요하다. 형광결합보체법은 그 신속성과 정확성 때문에 염색체의 이수성을 진단하기 위한 많은 연구가 이루어져 왔다.목적 : 유전질환의 임상 진단에 있어서 형광결합보체법의 유용성을 알아보고자 한다.연구 대상 및 방법 : 유전질환이 의심되는 63명의 환자로 부터 말초혈액 및 성선조직을 채취하였으며, 산전 유전 상담을 위하여 내원한 임신 9주에서 30주 사이의 15명의 산모를 대상으로 융모막 (n=6), 양수 (n=7) 및 제대혈 (n=2)을 채취하여 전통적인 핵형검사 및 DNA specific probe를 이용한 형광결합보체법을 시행하였으며 두 검사방법에 따른 결과를 서로 비교하였다.결과 : 17예의 산전유전학적 검사에서는 trisomy 21, trisomy 18, monosomy 1, 47XYY 그리고 47XXY가 각각 1예로 FISH법에 의하여 핵형검사와 일치하는 결과를 보였으며, 8예의 비정상 성분화 환아에서는 모자이시즘이 의심되는 1예를 제외한 7예에서 두 검사법이 일치하는 결과를 보였다. 9예의 Turner 증후군 환아에서는 9예 모두에서 두 검사법의 결과가 일치하였으며, Prader-Willi syndrome이 의심되는 총 29명의 대상 환아 중 14명은 FISH법으로만 진단되었고, 4명은 FISH법과 고해상 G-banding법으로 모두 진단되었으며, 10명 (34%)은 두 방법 모두 진단이 되지 않았다. Angelman syndrome이 의심되는 11명의 환아 중 2명은 두 방법 모두에서 진단되었으며, 4명은 FISH법만으로 진단되었고, 5명 (45%)의 환아에서는 두 방법 중 어떠한 방법으로도 진단되지 못하였다. Williams syndrome이 의심되는 4명의 환아 중 1명 (25%)은 두 방법 모두에서 진단되었으며, 2명(50%)은 FISH법으로만 진단되었고, 나머지 1명 (25%)의 환아에서는 두 방법 중 어떠한 방법으로도 진단되지 못하였다. 임상적으로 Digeorge syndrome 및 Miller-Dieker syndrome이 의심되는 두 환아에서는 FISH 및 핵형분석 결과가 모두 정상소견을 보였다.
Clinical Usefulness of Fluorescence in Situ Hybridization (FISH)in the Diagnosis of Genetic disease
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Fluorescence in situ hybridization; Chromosomal aneuploidies, Genetic disease
