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목적 : 임신 중기 양수검사의 핵형 분석상 염색체 이상으로 나온 결과를 비정상 염색체 결과와 정상 변이형으로 대별한 후, 적응증과 나이에 따라 두 군의 특성을 비교해 보고자 하였다.연구 대상 및 방법 : 1997년 1월부터 2000년 12월까지 만 4년간 가천의과대학 길병원 산부인과에서 시행한 1,390건의 임신 중기 양수검사를 대상으로 산모의 연령, 검사의 적응증을 중심으로 양수검사의 결과와 상관관계를 분석하였다.결과 : 양수검사의 핵형분석 결과 이상 염색체 핵형이 88예 (6.3%)였으며 이상 핵형 중 정상 변이형 (normal variant)이 29예 (2.1%)로 비정상 핵형은 59예 (4.2%)이였다. 비정상 핵형 중 상염색체 수적인 이상은 37예 (62.7%), 성염색체 수적 이상은 7예 (11.9%)였다. 이상 염색체 핵형중 비정상 염색체는 산모의 연령이 40세 이후인 경우 발생율이 높았고, 초음파상 이상이 있었던 경우나 기형아 출산의 기왕력이 있었던 경우에 발생율이 높았으나, 정상 변이형은 나이나 적응증과 상관없이 발생하였다.


Cytogenetic Aberration Analysis of Midtrimester Amniotic Fluid