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목적: 결막 신경종에 의해 진단된 다발성 내분비 종양 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 6개월 전부터 크기가 증가하는 양안의 안구결막 종괴를 호소하는 15세 여자 환자가 내원하였다. 세극등현미경검사상 우안5 mm x 5 mm, 좌안 3 mm x 2 mm 크기의 각막윤부와 접하는 연황색의 결절이 관찰되었다. 결절과 인접한 각막윤부는 두꺼워져있었으나, 기타 안저 및 시신경의 특이소견은 관찰되지 않았다. 환자는 경도의 눈구석벌어짐증, 두꺼워진 상안검, 윗입술의 결절형부종이 동반되어 있었다. 병리조직검사상 결막종괴는 결막 기질 신경섬유 및 신경종으로 진단되었고, 안면부 특징상 다발성 내분비종양이 의심되어 전신적인 검사를 시행하였다. 전신검사에서 갑상선 수질암, 부신 갈색세포종양이 발견되었고, 유전자 검사에서 RET돌연변이가 확인되어 다발성 내분비 종양 2B형으로 진단되었다. 결론: 다발성 내분비 종양 2B형은 유병률은 낮지만, 진단이 늦어질 경우 사망률이 높아 조기진단이 중요하며 이때 안면 및 전안부의특징적 소견들이 진단에 중요한 단서가 될 수 있다. 저자들은 결막 종양으로 조기에 다발성 내분비 종양 2B형이 진단된 환자를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.
Purpose: To report a case of multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN 2B) diagnosed early based on conjunctival neuroma. Case summary: A 15-year-old female presented with red eye and conjunctival mass in both eyes. A 5 x 5 mm-sized yellowishconjunctival mass adjacent to the limbus was observed in her right eye and a 3 x 3 mm-sized mass in her left eye. Excisional biopsywas performed and the patient was diagnosed with conjunctival neuroma. Other abnormalities were not found on the ophthalmicexamination, but she had characteristic appearances such as thickened upper eyelid, mild telecanthus and nodularedematous upper lip. She was transferred to the Endocrinology Department for systemic evaluation in consideration of multipleendocrine neoplasia. Abdominal pelvic computed tomography and a 24-hr urine collection analysis showed asymptomaticpheochromocytoma. Thyroid ultrasonography and fine-needle biopsy revealed medullary thyroid carcinoma. Finally, MEN type2B was confirmed by using a RET mutation gene test. Conclusions: Thyroid carcinoma can occur in MEN 2B in combination with pheochromocytoma and mucosal neuroma. Thickened corneal nerve fiber and perilimbal conjunctival mass have been regarded as ophthalmologic characteristics of MEN2B and may be accompanied by telecanthus, thickened upper eyelid and marfanoid habitus. A biopsy of the mass is required forpathological diagnosis. Medullary thyroid carcinoma is the most significant clinical component of MEN 2B syndrome and thyroidectomyis indicated. MEN 2B may be a rare syndrome, but its consequences are serious and the ophthalmologist may play alifesaving role in its diagnosis.
