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궤양성 대장염은 유전학적 소인을 가진 사람에서 장관 내 세균에 대해 부적절한 면역반응을 보이는 경우 발생한다. 최근에 발견된 궤양성 대장염 연관 유전자는 IL-23R, MST1, IL-12B (p40), NKX2-3, STAT3 등이다. 동물실험에서 궤양성 대장염은 항원에 대해 과도한 T세포반응을 보이는 것으로 결과로서 장조직의 손상이 초래된다. 궤양성 대장염은 TH2 우세 반응(IL-5, IL-13)으로 NK T세포의 활성화와 관련 있다. 관련 유전자 및 면역반응을 이해함으로써 향후 치료약제 탐색, 표현형 및 예후의 평가에 있어서 도움을 줄 수 있을 것이다.


The current paradigm holds that ulcerative colitis occurs in genetically predisposed individuals because of dysregulated immune responses against intraluminal bacterial antigens. Recently, numerous new genes have been identified as involved in the genetic susceptibility to ulcerative colitis, including IL-23R, MST1, IL-12B (p40), NKX2-3, and STAT3. Experimental studies of ulcerative colitis point to an excessive T-cell response to antigenic stimulus resulting in damage to host intestinal tissue. The T-cell response in ulcerative colitis appears to be TH2 dominant (IL-5, IL-13) and mediated by specialized cells, such as NK T-cells. The characterization of these novel genes and immunologic basis should lead to the identification of therapeutic agents and a better clinical assessment of phenotype and prognosis in patients with ulcerative colitis.