지난 수 십년간의 정신분열증을 포함한 일차적 정신질환(primary mental disorder)의 유발기전과 그것에 근거한 치료법의 개발에 대한 연구의 결과로서 이런 분야에 많은 진전이 있었지만 정신분열증이 가족적으로 발생하며, 본질적으로 뇌의 질병이라는 사실을 확인하는 것 이상의 큰 진전은 없었다. 정신분열증의 이환기전, 유전자-환경의 상호관계, 효과적인 치료, 예후판정, 예방법 등은 여전히 해결되어야 할 과제로 남아있다. 최근의 여러 분야에 걸친 기술과 기법의 발달에도 불구하고, 정신분열증의 진단과 원인에 관계되는 측정가능한 요인을 찾는 것은 의학연구중에서도 가장 어려운 분야중의 하나일 것이다. 현재로서는 구조적-기능적, 생물학적-기능적인 상호관계도 확립되어 있지 않으며, 과학적인 면에서 볼 때 중추신경계에 접근해야만 하는 연구방법 자체가 다른 어떤 신체의학의 분야보다도 힘들다. 본 검토에서는 정신분열증의 생물학적 표지를 정의하고, 표지 연구 방법을 개략적으로 소개하고, 여러 분야의 표지 연구들의 결과, 문제점, 의의 등을 조명해 보았다. 결론적으로 현재까지는 정신분열증을 진단하고 원인을 설명할 수 있는 검사실 검사 같은 확립된 생물학적인 표지는 없다. 그러나 본 검토에서는 병의 경과나 치료와 관계없이 존재하고, 유전적인 관련을 시사해주는 여러 가지 가능성 있는 체질표지와 이환기간 동안에 존재하며, 경과, 예후 등의 판정에 도움이 될 수 있는 상태표지들을 살펴보았고, 그 결과를 Table 2, Table 3에 요약했다. 비록 밝혀진 표지들이 현재로서는 임상적으로 유용하기보다는 탐구적인 의미가 크지만 가까운 장래에 정신분열증의 진단, 치료, 예후판정, 예방에 도움이 될 수 있는 중요한 소견들의 발견에 기초가 될 수 있다는 데에 그 중요성이 있다고 하겠다.

This article would include a comprehensive review of biological markers in schizophrenia. A marker is measurable variation in structure, function, or performance that is associated with an illness. There are at least two important kinds of markers in psychiatry. The first, state marker is found in at least a subgroup of acutely ill patients. The second kind, the trait marker is genetically controlled, seen during illness, before symptom first appear, and between episodes, and is also prevalent in close relatives. Finding biological markers for schizophrenia have been rendered particularly difficult mainly because of three factors : diagnostic uncertainty ; the possibility that schizophrenia is caused by the concerted action of more than one gene ; unlike other organs, central nervous system has seemed nearly impenetrable to researchers. Recent technological advances has made possible the exploration of numerous aspects of brain function and structure, and has permitted the development of biological measures that could potentially serve as markers of schizophrenia. The search for biological markers has extended through a wide range of disciplines, including psychophysiology, neurochemistry, neuroendocrinology, psychoimmunology, neuropathology, psychiatric genetics, neuropsychology, and brain imaging. However, despite dramatic progress in these research areas, biological markers with sufficient specificity, sensitivity and replicability to be used in clinical evaluation have not yet been identified. Nevertheless, there are several candidates. In this review, we describe characteristics and research methods of putative biological markers, and evaluate both their promise and their limitations, and discuss potential utility in clarifying diagnostic, genetic, therapeutic, and prognostic issues in schizophrenia.

Schizophrenia·Biological Markers