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배경 : fms-like tyrosine kinase ( FLT3)는 class III tyrosinekinase 수용체의 일종으로 정상적으로 조혈모세포에 선택적으로발현되어 조혈모세포의 증식, 분화와 생존에 관여한다. FLT3 유전자의 Internal tandem duplication ( FLT3/ITD)은 급성 골수성 백혈병(acute myelogenous leukemia, AML) 환자의 예후와는 밀접한 관련성이 있다고 알려져 있다. 우리나라의 성인 AML환자에서FLT3/ITD의 빈도와 예후인자로서의 가치를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : de novo AML 환자로 진단된 52명을 대상으로 하였다. FLT3 유전자의 exon 14과 15 부위를 선택하였고, 5 ′-시발체에 6-FAM-형광색소를 부착하여 PCR을 시행하였다. PCR 산물은 3730XL DNA 분석기(Applied Biosystems, USA)와 Gen-eMapper Software ver. 3.7를이용하여 분석하였다. 결과 : 52명의 AML 환자 중에서 15명(28.8%)에서FLT3/ITD가 검출되었다. FLT3/ITD 검출빈도는 말초혈액에서 총백혈구 수가 높을수록(P=0.002), 골수에서 아세포 수가 많을수록(P=0.036) 의미있게 높았다. FLT3/ITD는 염색체 이상을 가지고 있는 환자(25명 중 3명)보다 정상 염색체 핵형을 가진 환자(18명 중 7명)에서 더 흔하게 검출되었고, t(15;17)를 보이는 환자에서도 높은 빈도로 검출되었다(7명 중 2명). 또한FLT3/ITD는 전체생존기간과 의미있는 연관성을 보였다(P=0.042).
