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배경 : 다발성 골수종 질환 환자에서 면역글로불린 중쇄(im-munoglobulin heavy chain , IgH) 유전자재배열은 가장 흔한 유전학적 변화이다. 최근 형광동소교잡법(Fluorescence in situ hy-bridization, FISH)을이용하여 IgH 유전자재배열의 검색이 용이해졌으며, 현재 Vysis사의 IGH/CCND1 dual color, dual fusiontranslocation probe, IGH/BCL2 dual color, dual fusion translo-cation probe와 IGH dual color break apart rearrangement pro-be 등이 소개되어 있다. 연구자들은IgH 유전자재배열 검색에서이들 소식자들의 검색률 및 그 결과의 일치도에 대해 조사하고자본 연구를 시도하였다. 방법 : 1994년 10월부터 2003년 7월까지 서울대학교병원, 서울아산병원, 가천의대부속병원에서 다발성골수종으로 진단받은 환자9명의 골수세포로 세가지 종류의 소식자를 시행하여IgH 재배열 FISH 정성 결과 및 정량결과를 비교하였다. 결과 : 총 9명의 다발성골수종 환자에게 시행한 결과 41예 (41.4%)에서 재배열 양성을 보였다. 이 41예 중 세가지 소식자에 모두양성을 보인 환자는 23예(56.1%)이며 불일치를 보인 환자는 18예(43.9%)이었다. IGH/CCND1와 IGH/BCL2 소식자가 유전자재배열 음성이었지만 IGH 재배열 소식자가 유전자재배열 양성으로검색해 낸 경우는 불일치를 보인 18검체 중 13검체(72.2%)이었고 평균 39.6%의 검색률을 보였다.
Background : Immunoglobulin heavy chain (IgH) gene rearrangement, which is frequently observed in multiple myeloma, can now be detected easily by using a fluorescence in situ hybridization (FISH) method. The aim of this study was to determine the detection rate and compare the utility of the three most commonly used probes: IGH/CCND1 dual color, dual fusion probe; IGH/BCL2 dual color, dual fusion probe; and IGH dual color break apart rearrangement probe; all from Vysis Products (Downers Grove, IL, USA). Methods : From October 1994 to July 2003, 99 patients were diagnosed as multiple myeloma at Seoul National University Hospital, Asan Medical Center and Gachon University Gil hospital. We applied the three different probes of IgH FISH on bone marrow specimens from the 99 Korean patients with multiple myeloma to detect IgH gene rearrangement. Results : Forty-one (41.4%) of the 99 patients had IgH gene rearrangement. Of those 41 patients, 23 (56.1%) showed positive to all three probes, but the remaining 18 (43.9%) showed a discrepancy between the three probes: 13 (72.2%) of the 18 patients were only positive to the IGH dual color break apart rearrangement probe and the detection rate was 39.6% on the average. Conclusions : These results demonstrate that IGH dual color break apart rearrangement probe is superior to the other two probes in qualitative and quantitative ways. Thus, we recommend IGH dual color break apart rearrangement probe for the diagnosis and monitoring of multiple myeloma. (Korean J Lab Med 2006;26:317-22)
