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급성전골수구성백혈병은 t(15;17) 염색체 이상 또는 PML/RAR 유전자 재배열을 확인하기 전까지는 주로 백혈병세포의형태학적 소견에 근거하여 진단해야 한다. 급성전골수구성백혈병의 세포 형태가 전형적인 형태 외에 비전형적인 형태로 관찰될경우 급성전골수구성백혈병을 진단하기 어렵다. 저자들은 급성전골수구성백혈병으로 진단받고 관해를 유지하다가 2년 후 재발한환자에서 백혈병세포가 AML M1과 유사한 형태학적 소견을 나타내었으며, 항암제와 ATRA 치료 14일 후 다시 전형적인 과립성 급성전골수성백혈병 형태로 전환되었던 1예를 경험하였기에보고한다.따라서 비전형적인 급성전골수구성백혈병이 의심되는 경우에는,t(15;17) 염색체 이상과 PML/RAR 유전자 재배열 결과를 확인 후 진단해야 한다고 생각한다.
Early diagnosis of acute promyelocytic leukemia (APL) depends primarily on morphological recognition before the presence of t(15;17) or PML-RAR gene rearrangement is confirmed. But the diagnosis is difficult to be made, if typical APL morphologic features are not found. Here, we describe a 32- year old man who had been diagnosed as APL. He relapsed with AML M1 like phenotype, lacking the typical features of APL. At relapse, t(15;17) and PML-RAR gene rearrangement were detected. After 14 days of chemotherapy and all-trans retinoic acid, the phenotype changed from the AML M1 like features to the typical hypergranular APL. Awareness of atypical morphologic subtypes found in APL is important. And identification of t(15;17) or PML/RAR rearrangement will be helpful in diagnosis of atypical APL. (Korean J Lab Med 2004; 24: 358-61)
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Acute promyelocytic leukemia, Morphology, t(15;17), PML/RAR, Atypical
